有多少癌症患者，就有多少不同的癌症。与由我们身体外的病原体(如细菌、病毒、寄生虫)引起的传染病不同，癌细胞来自于我们的身体——我们自己的细胞失控了。因为癌症是一个人正常细胞的功能障碍，每一种癌症都反映出我们作为个体的基因差异。再加上饮食、烟草使用、微生物群甚至职业等环境因素的影响，找到一种“单一”的药物治疗癌症的可能性几乎不可能。
但是，尽管寻找一种针对所有癌症的单一疗法可能不是一项富有成效的活动，但为理解单个肿瘤的基因和蛋白质生物标志物定义一种最佳实践被证明是值得的。
基于肿瘤生物标志物的个体化治疗已经取得成功的癌症中，最广为人知的是乳腺癌。检测乳腺肿瘤细胞表面某些激素受体蛋白的异常表达[雌激素受体(ER)，孕激素受体(PR)和人表皮生长因子2 (HER2)]有助于确定这些肿瘤的治疗方法。
另一个在指导癌症治疗方面有用的标记是基因标记微卫星不稳定性(MSI)．MSI测试测量细胞修复DNA复制错误的能力。每次细胞分裂时，该细胞的DNA就会被复制。就像作者和编辑在复制文本时会出现复制/粘贴错误一样，细胞的机制在细胞分裂前复制DNA时有时也会出错。其中一个错误被称为失配，当额外的核苷酸插入或从新合成的DNA链中删除时，在模板链上没有相应的匹配。正常细胞有一个叫做错配修复的系统来检测和纠正这种错误。被称为微卫星的基因组的某些部分对错配错误特别敏感，并作为错配修复缺陷(dMMR)的标记——或正常的错配修复机制不能很好地发挥作用的情况。
错配修复问题是肿瘤的一个问题，因为肿瘤分裂迅速，为DNA复制错误创造了很多机会。有些人有遗传疾病，被称为林奇综合症他们的基因突变会影响错配修复系统，这使得他们比功能正常的错配修复系统的人患某些癌症的风险更高。但是，即使个体没有林奇综合征，某些类型的实体肿瘤细胞也会发生突变，从而影响它们修复错配复制错误的能力。当这种情况发生时，这些肿瘤细胞显示微卫星不稳定性增加，或称为MSI-High。
MSI筛查可用于描述肿瘤特征，并指导MSI-高肿瘤类型的治疗选择。msi -高状态的肿瘤已被证明对其有反应免疫检查点抑制剂(ICI)疗法．具有功能性MMR (dMMR)蛋白表达缺陷的肿瘤通常具有体细胞突变，产生可被免疫系统检测到的“外来”蛋白。因此，这些肿瘤有效地启动了免疫反应，随后对免疫疗法敏感。因为MSI可能是MMR缺陷的第一个证据，MSI- high状态预示着免疫治疗(如免疫检查点阻断抑制剂)的阳性反应。
2020年6月，Promega宣布其OncoMate™MSI Dx分析系统(OncoMate™MSI)作为一种新的体外诊断(IVD)医疗设备在欧洲获得CE认证。
2019年底，Promega宣布了一项全球合作与默克公司合作开发Promega MSI技术作为标签上实体肿瘤伴诊断(CDx)，用于默克公司的免疫检查点抗pd -1疗法KEYTRUDA®(pembrolizumab)。全球合作将首先在美国和中国寻求Promega MSI CDx的监管批准。接下来可能会有在其他地区寻求批准的计划。
2018年，日本厚生劳动省批准了一种基于Promega MSI技术的辅助诊断，以识别适合使用KEYTRUDA®治疗的患者。该测试是与日本京都的FALCO生物系统有限公司合作开发的。
2018年，我们最新的MSI技术被中国国家药品监督管理局(NMPA)授予“创新认定”。leyu乐鱼网Promega打算为MSI 1.2平台的体外诊断(IVD)版本寻求美国食品和药物管理局(FDA)的批准。
Promega的研究使用MSI技术已经在世界各地的实验室验证，以表征实体肿瘤的MSI状态。随着科学家对MSI-高的肿瘤细胞的生物学了解的越来越多，甚至可以针对表达MSI生物标志物的肿瘤开发更量身定制和有效的治疗方法。
进一步阅读
- 维兰纽瓦，J. (2018)林奇综合征的生活．Promega公司
- 维兰纽瓦，J. (2018)梦想普遍的肿瘤筛查．Promega公司
- 博兰，C.R.林奇，H.T.林奇综合症的历史．家族癌12(2):145-157