微卫星不稳定性测试
15年来，Promega一直是微卫星不稳定性(MSI)研究的领导者。凭借精确的性能和专家的支持，Promega MSI分析系统是临床研究中的金标准MSI检测。
多年来，肿瘤组织的MSI检测已通过聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳(CE)分辨率常规进行，目的是确定与遗传性癌症Lynch综合征研究相关的基因组不稳定性(DNA错配修复系统的丢失)的功能证据。最近，MSI作为一种生物标志物的作用已经扩展到与Lynch综合征的经典关联，也成为一种实体肿瘤，组织不确定的标记物，用于癌症免疫治疗称为免疫检查点抑制剂的患者选择。
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什么是微卫星不稳定性?
微卫星不稳定性是由于一个或多个主要DNA错配修复蛋白(dMMR)的缺陷导致癌细胞中微卫星重复序列的插入或删除错误的积累。
微卫星不稳定性测试(MSI测试)测量细胞修复DNA复制错误的能力。每当细胞分裂时，该细胞的DNA就会被复制。在细胞分裂前复制DNA时，细胞的机制有时会出错。其中一种错误被称为错配，当额外的核苷酸插入或从新合成的DNA链中删除时，模板链上没有相应的匹配。正常细胞有一个被称为错配修复(MMR)的系统来检测和纠正这种错误。被称为微卫星的基因组的某些部分对错配错误特别敏感，并作为错配修复缺陷(dMMR)的标记。
在整个基因组中发现的单核苷酸重复微卫星序列对转录错误特别敏感。因此，高频微卫星不稳定性(MSI-H)被认为是某些主要DNA MMR基因突变或甲基化沉默存在的标志。
最近，MSI状态被重新发现作为免疫治疗反应的生物标志物，使得MSI状态在遗传和免疫肿瘤学研究中越来越重要。
MSI分析通常涉及比较由匹配的测试和正常组织样本扩增产生的微卫星标记的等位基因谱。与相应的正常样本相比，测试样本中扩增片段大小的变化表明了MSI。
Promega在2004年生产了第一个用于研究MSI的商用工具包。
