活得充实:林奇综合症的十年
作者:乔丹·维兰纽瓦(Jordan Villanueva) 2021年3月1日
Mike Dampf喜欢户外活动。他是一个狂热的猎人，夏天他划独木舟，冬天他梦想着在春天寻找蘑菇。作为威斯康辛州自然资源部的野生动物监督员，他负责照顾他家周围几个县的土地。乐鱼体育是什么当他不工作的时候，他喜欢和他的孩子们在一起，即使这需要让他们来回穿梭。迈克和他的妻子希瑟一直致力于让他们的孩子在高中毕业前到达50个州。他们本来有望实现这一目标，但COVID-19大流行打乱了他们的计划。
而且，迈克已经十年没有正常排便了。
“除了身体上的伤疤，我还得处理没有结肠的后果，”迈克说。“有时我会在加油站的洗手间里待上15分钟，我不希望人们对我不耐烦。”
迈克患有林奇综合症。他在37岁时被诊断出结肠癌后得知自己患有这种疾病。林奇综合症的诊断不仅意味着迈克患几种不同癌症的风险极高，而且还意味着他的结肠癌可能会复发。迈克决定积极主动，通过选择整个结肠切除来消除这种风险。
尽管面临挑战，迈克相信林奇综合症不一定决定命运。在过去的十年里，他一直在与家人和其他可能患有同样疾病的人进行艰难的对话，帮助他们了解自己的风险。他和希瑟是早期筛查的坚定倡导者(定期筛查可以高度预防结肠癌)，并对已有的疾病进行保护。他们的孩子都了解自己的健康风险，当他们年满18岁时，他们将有机会接受林奇综合症的检测。
迈克说:“我总是强调，找出你是否有这种病是多么重要。”“这不是死刑判决。如果你有这些危险因素，你可以采取预防措施，甚至可能永远不会得癌症。你可以保护自己，管理风险。”
“我不仅仅是活着，”他补充道。“我在充实地生活。”
37岁时患结肠癌:“我不明白你怎么得了这个。”
“那是春天，在规定的烧伤季节，”迈克说。“我一边长时间工作，一边为军队的年度体能测试做准备。那时我的孩子大约5岁，他们早上想和我一起跑步。我们会跑1.5英里，但由于我拖着5岁的孩子，我真的不知道我的身材比以前更走样了。”
迈克在90年代初加入了空军国民警卫队。当他和希瑟从伊利诺伊州的家乡搬到华盛顿州的西雅图，最终搬到威斯康星州的道奇维尔时，他继续在军队里训练。迈克从2003年开始为威斯康辛州的DNR工作，他们的孩子卡尔和佐伊分别在2004年和2005年出生。
到2010年，迈克已经在军队里待了将近20年。他以前从未在体能测试中遇到过麻烦。他跑1.5英里通常只需要12分钟，但那年他花了超过15分钟。
迈克说:“我完全醉了。”“当我完成时，甚至很难站直。”
当迈克想到他最近的健康状况时，他意识到自己比平时累多了。咖啡因没有帮助。他上楼梯或搬重物都喘不过气来。他和他的医生讨论了他的症状，并进行了一些检查以找到病因。他们发现
迈克贫血，这就解释了他的虚弱和疲劳。大便分析显示他的大便因内出血而带血。随后的结肠镜检查显示他的右侧结肠周围有一个大肿瘤。
迈克得了结肠癌。他当时37岁。
“我的外科医生最初说，‘我们应该考虑切除你的整个结肠。你年轻的时候。我不明白你怎么拿到这个的。让我们考虑一下整体。’但我觉得不舒服，所以我们做了正确的半结肠切除术。”
2010年7月，迈克切除了三分之一的结肠。手术后，他的医生说服他寻求遗传咨询。他们一致认为，他看起来太年轻了，不可能得结肠癌，所以他们想知道是否有其他因素参与其中。他花了一些时间才得到测试结果，但在8月，迈克得知他的基因中有一个缺失MSH2基因。迈克患有林奇综合症。
林奇综合征是一种遗传性疾病，与患结肠癌以及子宫内膜癌、皮肤癌和脑癌的高风险相关。这是由主要错配修复基因的常染色体突变引起的，这导致了错配修复系统的缺陷——一组蛋白质负责修复DNA复制过程中的插入和删除错误。当错配修复系统功能失调时，细胞就会在分裂过程中积累错误和突变。这最终会导致不受控制的生长和肿瘤的发生。患有林奇综合症的人通常在年轻时被诊断出癌症，许多人在一生中会发展成多种原发癌症。
“处理癌症和处理基因突变是不同的，”迈克说。“患了癌症，你得哭一哭，抱一抱。然后你必须变聪明——非常快，因为事情发生得很快。你需要面对死亡，与你的上帝和好，选择你的战斗并取得胜利。”
林奇则不同。教育是关键。你得尽量聪明点。好的医生会理解的，但你也需要自己做研究。你不能坐以待毙。”
2011年12月，在医生的建议下，迈克切除了剩余的结肠，以积极预防他再次患上结肠癌。虽然迈克仍有罹患其他与林奇相关癌症的风险，但他可以安全地从他的清单上划掉一个。
“我的想法是，如果你没有脚趾，你就不可能把脚趾弄断，”迈克说。
“我不只是活着，我是在充实地生活。”
林奇综合症:家庭事务
尽管罹患癌症的风险增加，迈克说林奇综合症并不像“死刑判决”，正如他所说。如果有什么不同的话，他认为他的诊断让他更了解自己的风险，以及减轻风险的能力。他遵循所有年度筛查的最佳做法，尽管他承认他有时会推迟预约膀胱镜检查，这是他最不喜欢的检查。
“再给我装个摄像头，让我往容器里多放点液体。我们开始吧。如果金本位制度让我们这么做，而且我有很好的保险，那我们就这么做。”
自从迈克被诊断出患有林奇综合症以来，他尽可能多地了解了这种疾病，这样当他去看医生时，他就准备好了为自己辩护，并参与富有成效的对话。他还指出，在过去的十年里，就连他自己的医生也学到了很多关于林奇综合症的知识，改善了对其他确诊患者的护理。
他说:“当我第一次去做后续工作时，他们就像‘是的，你很特别，所以我们会这样做，因为你是迈克。’”“多年来，随着我的继续，我的外科医生意识到这种情况并没有他想象的那么罕见。我是第一个来这里的，但从那以后，他遇到了其他能够走上正确道路的人。”
迈克的林奇综合症影响的不仅仅是他的筛查方案。作为一种遗传疾病，林奇综合症是遗传自父母。常染色体显性遗传模式意味着，父母一方为lynch阳性的孩子也有50%的几率遗传到该基因。对迈克家族史的分析表明，他很可能遗传自他母亲。这意味着他的许多亲戚也有患上林奇综合症的风险——他的兄弟姐妹，还有他母亲的兄弟姐妹及其后代。
不幸的是，迈克的母亲从未接受过林奇综合症的检查。她在2000年代中期因宫颈癌接受了治疗，后来死于胰腺癌，这是一种与林奇相关的癌症。尽管迈克的母亲有健康记录，也有迈克的遗传顾问收集的证据，但她拒绝接受迈克可能遗传了她的林奇综合症。
“她必须知道，”迈克说。“科学很清楚;证据是不可否认的。然而，在我们的大脑中，事实很少会推翻情绪。”
以迈克母亲为例，迈克大家庭中的许多成员也选择不接受检测。在接受检测的三人中，两人呈林奇综合征阳性。
“如果我能让他们觉得他们并不孤单，那似乎就很多了。”
“他们甚至不知道自己体内可能有什么定时炸弹。我要强调的是，找出你是否有这种病是多么重要。筛查将拯救你的生命。”
迈克认为，耻辱的文化让他的母亲无法公开自己的健康状况。她不愿意谈论她患妇科癌症的经历，而他认为她的基因导致他患结肠癌的可能性对她来说太大了。虽然他不喜欢她的决定，但当他想到自己的孩子卡尔和佐伊时，他理解她的感受。
“当你开始处理，你正在建立与家谱的联系时，你意识到你的家谱也在向另一个方向生长。作为一个可能将遗传疾病传给孩子的父母，我完全理解她的情绪。我不想成为那个把它给我孩子的人。我最害怕的是我的孩子们感染，而我最害怕的一天就是我的孩子们接受检测，”迈克说。“我想让他们知道他们是否有，但如果他们有了，那感觉会很糟糕。”
当涉及到孩子们的健康问题时，迈克和希瑟总是对他们敞开心扉。迈克被诊断出患有林奇综合症时，卡尔和佐伊都不到六岁。他们知道他们的父亲病了，他会有
手术。他们学习了遗传的基本知识——他们从哪里获得了各种各样的身体特征，但他们也可能从他们的父亲那里获得了一个坏基因副本。迈克和希瑟决定，一旦孩子们满18岁，他们就可以自由决定是否参加考试。从卡尔6岁第一次了解林奇综合症的那一刻起，他就一直渴望做检查。16岁的他很快就能自己找到答案了。刚满15岁的佐伊就没那么急切了，但她也打算等自己足够大的时候去做检查。
“这是一道保护线，”希瑟说。“作为一个母亲，我知道我的孩子们会没事的。他们会去做检查，因为他们想知道。我了解我们的孩子，他们会积极主动的。他们会得到放映机会的。”
“他们都是很棒的孩子，”她补充道。“我们非常幸运。”
十年后:倡导，意识，支持
“人们会说‘我完全忘了迈克得了癌症，’”希瑟说。“他没有冒号这一事实并不能定义他是谁。”
在迈克切除结肠的十年后，丹普夫一家的生活基本上继续了。迈克仍然经常接受扫描和检查。他和其他家庭成员的对话仍然很困难，但迈克说他们已经慢下来了。
“我不会破坏我们每次聚会的，”迈克说。“我不会再被邀请过来了。但我也不回避谈话。我们仍在进行这些谈判。”
除了迈克的健康挑战和他们与家庭成员的持续联系外，迈克和希瑟还利用他们的经验帮助其他人积极主动地对待他们的健康。
在迈克被确诊后不久，希瑟在很小的时候就开始在网上寻找有关结肠癌的信息。她最终找到了几个网上社区，那里的人的故事听起来很像她的家人。
希瑟说:“在我认识的人当中，没有一个像我这样年轻的丈夫患有癌症。”“通过这些社区和我们的宣传工作，我们和那些仍然非常亲密的人成为了朋友。”
通过这些在线宣传团体，希瑟有几次机会前往华盛顿特区，与立法者会面，讨论早期筛查和保护已有疾病的问题。她与威斯康辛州众议员马克·波坎和参议员塔米·鲍德温分享了她家庭的故事。希瑟和她的团队在参加这些会议时讨论了保险范围和早期筛查的问题，但她说，政客们几乎总是要求听个人故事。
“我认为能够分享这些很重要，”希瑟说。“我可以说‘这是一件非常重要的事情，它对我个人有影响。’他们似乎对为人民服务很感兴趣。”
Heather多年来一直活跃在几个倡导团体中，甚至帮助组织了一场在麦迪逊的5公里跑，以帮助一个结肠癌意识组织。她和迈克参加了林奇综合症的活动，甚至在梅奥诊所的一次活动中，参加了与亨利·林奇医生的谈话，这种疾病就是以他的名字命名的。
最终，希瑟厌倦了非营利工作经常带来的无休止的筹款，决定退出这些组织。然而，她和迈克仍在尽最大努力支持那些患有林奇综合症或在早期被诊断患有结肠癌的人。
“就像生活中的其他事情一样，你会进化，你会成长，”希瑟说。“生活还要继续。每年他都要做检查，然后你就可以开始新的生活了。”
林奇综合症给丹普夫一家的生活带来了一种范式上的转变，促使迈克选择预防性手术，鼓励家庭成员面对严峻的现实，鼓励希瑟大声疾呼。但在某些方面，什么都没有改变。迈克已经从军队退役，他最近在威斯康辛州DNR社交媒体上出演了一些教育视频。他在去年猎鹿季节的早些时候射杀了一只一岁的雄鹿。晚上，他会喝一杯老式白兰地放松一下。孩子们在另一个房间吃披萨，迈克和希瑟通过视频通话，讲述了他们在过去十年中与癌症和林奇综合症的经历。正如迈克所说，他不仅仅是活着。他生活得很充实。
“从外面看，我看起来很健康，”迈克说。“我已经完全康复了。如果我朋友的朋友得了癌症，知道我得了癌症的人会让我和他们谈谈。如果我能让他们觉得他们并不孤单，那似乎就很多了。”
